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發佈日期: 2017-11-10  
新竹生醫電子報第112期-基因檢測大解密: 精準醫療浪潮下,最熱門的話題

作者:財團法人工業技術研究院生醫所 李淑貞研究員


前言


在我們生活中,常常聽到「基因檢測」。例如: 身懷六甲的同事進行「產前基因檢測」,以確保腹中寶寶的健康。許多疾病的用藥或標靶治療會搭配「特定代謝藥物基因之基因檢測」或是「伴同式診斷之基因檢測」(companion diagnostics),讓醫師得以對症下藥,不但可以提升療效,也可避免相關的負作用。另外,在2013年安潔莉娜・裘莉在進行「疾病之風險基因篩檢」之後,就進行了乳房切除手術。同時她也發表聲明: 她認為基因檢測,可以讓她與醫師討論並且評估自己未來生病的風險,並得以即早採取相關的預防方法。究竟基因檢測是檢測什麼? 可以給我們什麼資訊? 以下就「伴同式診斷之基因檢測」和「疾病風險之基因篩檢」做進一步介紹。


 


伴同式診斷(Companion Diagnostics)之基因檢測


以肺癌為例,它是相當常見的疾病,並且也具有高致死率。根據統計,每年全球會有180萬人被診斷出肺癌,並且在第四期病患中(腫瘤組織已移到其他器官),其五年存活率僅有2 – 13% (2)


 


根據研究顯示(3),在非小型細胞肺癌的亞洲族群病患中,有很高比率帶有表皮生長因子受體 (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) 基因突變,而藥廠已成功開發針對這個突變的標靶藥物 (Tyrosine Kinase Inhibitors, TKIs),例如Erlotinib (Tarceva)Gefitinib (Iressa)


 


凡是檢測出在EGFR基因帶有特定突變型(包含deletionL858R),則醫師會建議使用TKI這類標靶藥物進行治療,並且臨床文獻亦證實: 可有效將病患的disease-free survival (無病生存期)提升到46.4個月。


 


疾病風險之基因篩檢


在今年 (2017) 4月,美國食品藥物管理局(Food and Drug AdministrationFDA) 核發首例DTC (Direct To Customer)的基因檢測許可給23andMe公司產品Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) (6)。民眾需要提供唾液,並依指示寄回給指定實驗室,大約七週後,就可以收到檢測報告。報告中可預測風險之疾病有十種,如表一所列。


 


表一: 23andme GHR tests
















































病名(英文)


病名(中文)


臨床意義


Parkinson’s disease


帕金森氏症


神經系統疾病,影響行為與動作


Late-onset Alzheimer’s disease


阿茲海默氏症


持續性腦部病變,影響記憶力與思考能力


Celiac disease


乳糜瀉


由小麥穀蛋白(gluten)引發之腹瀉


Alpha-1 antitrypsin deficiency


抗胰蛋白酶缺乏症


提高肝、肺相關疾病


Early-onset primary dystonia


肌張力不全


身體的肌肉不自主地持續收縮,造成肌肉變形,而無法依照自身的意思活動


Factor XI deficiency


凝血因子十一缺乏症


凝血異常


Gaucher disease type 1


高雪氏症


醣脂類代謝異常,堆積於肝臟/脾臟腫大,容易出血,骨骼發育異常。


Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency


G6PD缺乏症 (俗稱: 蠶豆症)


紅血液易破裂而溶血


Hereditary hemochromatosis


血鐵沉積症 (血色素沉著病)


鐵質代謝異常,造成心臟、肝臟、內分泌與關節損傷


Hereditary thrombophilia


先天性血栓形成體質


凝血異常


 


然而,醫師們則表示: DTC產品意味著使用者無需經過醫師開立處方簽,即可進行檢測。使用者拿到報告後,建議仍需與家庭醫師、專科醫師、或基因諮詢師討論基因報告的相關意義,以及是否需要進行更密集的檢查(例如: 每年乳房攝影)或是預防性手術(像安潔莉娜・裘莉的乳房切除預防性手術)


此外,基因檢測在醫學上是一塊嶄新的領域,仍然有許多未知的謎,等待解答。比方說: 某些疾病仍然在尋找是哪個基因出現突變,或是已經在基因體資料庫中發現基因突變,但尚未找到相關疾病。


因此醫師們對於預防生病及常保健康的忠告是: 別自恃疾病風險的基因報告都是低風險,就認為自己百病不侵。少喝酒、戒煙、多運動,保持規律的作息與均衡的飲食,才是養生王道(7)


 


出處與延伸閱讀


1.      NIH基因檢測介紹


https://www.genome.gov/19516567/faq-about-genetic-testing/


2.      癌症病例之統計數據


https://www.healthcare.siemens.com/magazine/mso-future-of-lung-cancer.html


3.      肺癌相關之突變種類與出現頻率


Kaidi Li et al., “Determining EGFR-TKI sensitivity of G719X and other uncommon EGFR mutations in non-small cell lung cancer: Perplexity and solution (Review)”, Oncology Reports, Volume 37, Issue 3, Pages 1347-1358, 2017


4.      肺癌治療相關藥物


http://cancergrace.org/cancer-treatments/2009/03/02/egfr-basics/


5.      標靶藥物之療效


http://cancergrace.org/lung/2014/06/13/asco_2014_avastin_tarceva_help_egfr/


6.      FDADTC基因檢測核可公告


https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm551185.htm


7.      https://www.mdanderson.org/publications/focused-on-health/february-2015/FOH-genetic-testing.html


 

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