 課程名稱 |
【竹科管理局補助課程】全基因體定序分析流程與臨床應用策略：工程面向的韌性精準醫療導論 |
| 課程內容 |
【模組1｜NGS pipeline】 1.臨床問題導入（疾病：單基因型vs多基因型；何時需要做 NGS）。 2.原始資料與QC：FASTQ/Q-score/coverage/contamination；常見失敗點與臨床後果。 3. Alignment與variant calling（概念層級）：BAM/VCF；SNV/Indel/CNV/structural variant 的差異。 【模組2｜變異解讀到臨床決策】 1.Variant annotation與證據來源：population frequency、functional evidence、segregation、phenotype match。 2.ACMG/AMP解讀邏輯：P/LP/VUS/B的意涵與行動策略。 3. 臨床報告應寫什麼：可行動建議、限制條款、再分析、反射檢測策略。 【模組3｜把 NGS 變成可信任系統：韌性設計與治理】 1.Evidence-first：確保每個結論必須對應evidence unit與provenance(來源/版本/日期)。 2.三段式回應策略以降低錯誤建議風險。 |
| 先修課程 |
| 上課日期 | 上課時段 | 授課老師 | 報名截止日 | 上課地點 | 報名 | 課程費用 |
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| 20260811-20260811 | (二)，09:30-16:30/6小時 | 蔡欣怡 | 20260806 | 清華大學第四綜合大樓 | 我要報名 | 600 |